O PKU

Co je PKU?

Jde o mezinárodně uznávanou zkratku pro fenylketonurii. Za tímto pojmem se skrývá sice malá, ale pro člověka velmi významná odchylka v jeho látkové přeměně. Patří mezi méně časté poruchy provázené zvýšeným množstvím fenylalaninu v těle. Hladina fenylalaninu se zjišťuje z krve, od toho je odvozen název těchto onemocnění – hyperfenylalaninemie. Organismus člověka je poškozován přítomností vyššího množství této aminokyseliny. Fenylalanin ve vysoké koncentraci nejvíce působí na nervový systém zvláště v době jeho vývoje, tedy v dětství.

Jedná se o geneticky podmíněnou poruchu. Každý z nás je originál i pokud se jedná o látkovou přeměnu a existuje mnoho různých vrozených vloh pro tuto poruchu, tudíž projevy a závažnost onemocnění se mohou lišit. Současná léčba je převážně dietní.

Co je fenylalanin?

Je to jedna z aminokyselin, z nichž jsou jako z korálků na niti sestaveny dlouhé řetězce molekul bílkovin rostlin i živočichů. Ve stravě je fenylalanin přítomen prakticky všude a tak si člověk s fenylketonurií musí vybírat potraviny poučeně a s velkou pečlivostí. Volí ty z nich, kde je fenylalaninu co nejméně. Takováto strava by byla však neplnohodnotná, proto je doplňována speciálními léčebnými přípravky, které fenylalanin neobsahují. Tím je zajištěn příjem všech potřebných živin.

Pro děti s fenylketonurií a jejich rodiny to není vůbec jednoduché, vyžaduje to hodně vůle, trpělivosti a přesvědčení o tom, že nutná omezení jsou prostředkem ke zdraví a úspěšnému zapojení dětí do života a tím i k jejich životní spokojenosti. Léčba ale dosažením dospělosti nekončí, dietu by měli dodržovat i dospělí s touto poruchou, protože není vyléčitelná a po uvolnění diety hladina fenylalaninu stoupá do hodnot nebezpečných pro tělo a může způsobit různé zdravotní komplikace.

PKU dnes

Od doby, kdy začala být fenylketonurie (PKU) léčena v ČR dietou a bylo zavedeno vyhledávání novorozenců s touto dědičnou metabolickou poruchou pomocí screeningu uplynulo několik desetiletí. Vyrostla generace několika set lidí s touto metabolickou poruchou, kteří mají možnost žít plnohodnotný život. Jsou omezeni pouze nutností dodržování celoživotní diety, která je však v mnoha ohledech náročná a omezující a suboptimální z hlediska nutrice a vývoje organizmu. Bez diety by většina z nich byla kvůli poškození nervového systému odkázána na pomoc druhých, jak tomu bývalo dříve. Dodržování diety je komplikováno výrazným omezením normálních potravin, potřebou plánování a propočítávání diety, zařazování speciálních drahých nízkobílkovinných potravin, nutností pravidelného stravování a užívání léčebného aminokyselinového přípravku, který je některými pacienty špatně akceptován pro svůj typický zápach a chuť.

Přes veškeré úsilí o zlepšení kvality aminokyselinových léčebných přípravků, rozšíření sortimentu nízkobílkovinných potravin, zlepšení lékařské, nutriční a edukační péče, zůstává PKU dieta umělou náhražkou přirozené stravy. Přes veškerou snahu rodičů a později samotných pacientů o udržení bezpečné hladiny fenylalaninu, dochází opakovaně k jejím vzestupům jednak způsobeným katabolizmem organizmu např. během infektů, dietními nechtěnými omyly či úmyslnými chybami. Nevídáme již klinické symptomy plně vyjádřené neléčené fenylketonurie, ale u některých pacientů se objevují mírnější příznaky postižení nervového systému, poruchy kognitivních funkcí nebo změny psychiky. Zůstává určité malé procento špatně spolupracujících rodin našich dětských pacientů, kde je řešení skrze spolupráci se sociálním odborem péče o dítě většinou nedostatečné. Dospělí pacienti se již rozhodují sami o tom, zda chtějí či nechtějí dietu dodržovat. Ženy s PKU by měly v přípravě na mateřství a po celou dobu gravidity dodržovat přísnou dietu. Ty, které ji  nedodržují ohrožují své dítě syndromem Maternální PKU.

V současné době se otvírají nové možnosti léčby pro některé pacienty s PKU pomocí syntetické formy kofaktoru BH4 a enzymem phenylalanin amoniumlyasa (PEG-PAL).

Něco o historii

Fenylketonurie je geneticky podmíněná porucha. Lidé s touto diagnozou tu byli od nepaměti. Nebyla však dlouho známa její podstata a léčba. Historie poznávání začala počátkem minulého století. Léčba dietou byla poprvé zkoušena v polovině minulého století a diagnostika pomocí screeningového vyšetření novorozenců začala v šedesátých letech. Screening je vyhledávání dětí s touto poruchou brzy po narození a dělá se odběrem z patičky novorozence v porodnici.

Historie diagnostiky a léčby fenylketonurie u nás začíná počátkem sedmdesátých let. Od té doby je možné vyhledávat děti, které se s fenylketonurií narodily a co nejdříve jim upravit jídelníček „na míru“ podle jejich potřeb. Historie fenylketonurie u nás je již natrvalo spojena se jménem a osobností paní docentky Bohunky Blehové. V roce 1982 převzala speciální péči o děti s fenylketonurií na našem pracovišti paní doktorka Ludmila Hejcmanová.

V současné době od roku 2005 vede ambulanci pro léčbu hyperfenylalaninemií paní doktorka Renáta Tyčová.  Hlavním pomocníkem při sestavování diety je pro naše pacienty a jejich rodiče nutriční terapeutka Jana Komárková, které pomáhá od roku 2020 její kolegyně Vladimíra Šmejkalová. Posledním neméně důležitým členem týmu byla od  roku 2015 dětská sestra Markéta Heřmanová, která nastoupila po smrti naší skvělé sestřičky Hanky Kothánkové. Od roku 2023 pracuje v metabolické ambulanci dětská sestra Vladimíra Krákorová.

Doc. Blehová

MUDr. Ludmila Hejcmanová

Hana Kothánková